Синдром Жильбера это заболевание, которое часто в быту называют семейной холемией или невирусной семейной желтухой.

Это типичная патология печени доброкачественного проявления, выражающаяся в увеличенном содержании в крови непрямого свободного билирубина.

Чаще всего болезнь является врожденной, передается по наследству по аутосомно-доминантному типу.

Впервые болезнь была описана французским гастроэнтерологом Огюстом Жильбером в 1901 году. Интерес к болезни и ее изучению обусловлен тем, что встречается синдром довольно часто, в разных регионах 5-11% жителей страдают данным синдромом, мужчины заболевают чаще женщин в 10 раз.

Симптомы синдрома Жильбера

Генетическое нарушение сложных биохимических процессов приводит в частичной или полной утрате способности печени связывать билирубин. Нарушается транспортная функция белков, которые доставляют билирубин к клеткам.

Чаще всего заболевание обнаруживается в подростковом возрасте. Как и любое другое генетическое нарушение, не может быть совершенно излечено.

Больше 30 процентов с синдромом не предъявляют никаких жалоб. Заболевание часто обнаруживается при обследовании по другим заболеваниям. Или при первичном обострении – резком повышении уровня билирубина, когда кожные покровы пациента, склеры глаз, становятся желтушного цвета.

Симптомы синдрома Жильбера включают в себя:

перемежающейся желтухой;

астеноневротическими симптомами;

абдоминальными болями и диспепсическими нарушениями.

При обострении заболевания характерна желтушность склер, пожелтение кожных покровов. Больные отмечают быструю утомляемость, слабость, головокружение, нарушения сна. Больные жалуются на тяжесть и устойчивые боли справа в области подреберья.

Обычно прогноз благоприятный, но при длительном отсутствии лечения, может развиться желчнокаменная болезнь.

 

Лабораторные и инструментальные исследования

При синдроме Жильбера проводят обычные общие анализы крови и мочи (с пробами билирубина, уробилина), биохимию (с определением билирубина, холестерина, АЛТ, АСТ. Рекомендуется провести анализ на наличие маркеров гепатитов В, С, G.

Для диагностики могут назначить ультразвуковое обследование органов брюшной полости. Иногда проводится пункционную биопсию печени.

Могут назначаться специальные диагностические процедуры:

проба с голоданием (во время голодания или низкокалорийного питания количество билирубина в крови возрастает почти в 2 раза, причины этого явления пока не найдены);

проба с фенобарбиталом (лекарство стимулирует выработку фермента, который приводит к понижению билирубина);

генетическое исследование, которое наиболее точно определяет причину заболевания.

Лечение синдрома Жильбера

Какого-то особенного специфического лечения при синдроме Жильбера не существует. В основном, вся болезненная симптоматика связана с повышенным содержанием билирубина в крови. Отсюда, все лечение сводится к снижению или нормализации уровня билирубина.

При повышении билирубина до 60 мкмоль/л и нормальном самочувствии пациента врачи назначают сорбенты (полисорб, активированный уголь), фитотерапию (ультрафиолетовые облучения), диетотерапию с ограничением продуктов, влияющих на повешение билирубина в крови.

При величине билирубина выше 80 мкмоль/л больным назначают фенобарбитал (или препараты, содержащие его) в дозе 50-200 мг в сутки в срок 2-3 недели. Обязательно назначается строгая диета, с ограничением ряда продуктов. В пищу разрешается употреблять нежирную рыбу и мясо, обезжиренные молочные продукты, фрукты, овощи в свежем, отварном и запеченном виде, подсушенный хлеб, сухое печение (типа галет), чай обязательно сладкий, ягодные напитки. Запрещено употребление шоколада, жирной пищи, жаренных продуктов, копченостей, маринованные продукты, сдобную выпечку, алкоголь и кофе.

В стационаре для снижения билирубина обычно применяют внутривенные ионные растворы, примем сорбентов по персональной схеме, больному дают препараты лактулозы, назначают гипопротекторы нового поколения, введение альбумина.


Ремиссия и прогноз

После выздоровления больным рекомендуется сделать протекцию желчных путей, что исключит риск развития желчнокаменной болезни и подобрать грамотную индивидуальную диету

Обычно, прогноз врачей для людей с синдромом Жильбера благоприятен. При соблюдении индивидуальной диеты и здоровом образе жизни, само заболевание на дает каких-либо отягощений. Люди десятилетиями могут жить полноценной жизнью.

Родителям, в семье у которых родился ребенок с синдром Жильбера, врачи советуют пройти генетическое исследование. Такое же исследование стоит провести парам, в которых один из супругов носитель синдрома.

Комментирование закрыто.